Rasgo
Drooping of both upper eyelids
Nombre clínico: Bilateral ptosis
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Drooping of both upper eyelids. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 2 afecciones |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| GUK1guanylate kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Siempre | En 1 afección |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Siempre | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Siempre | En 1 afección |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GSNgelsolin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 34 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF21Akinesin family member 21A | No registrado | En 1 afección |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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