Rasgo
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Resumen
- También conocido como
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pierre-Robin sequence. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | No registrado | En 2 afecciones |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | No registrado | En 1 afección |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | No registrado | En 1 afección |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | No registrado | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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