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Rasgo

Abnormal shape of joints

Nombre clínico: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Resumen

También conocido como
Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

12 genes asociados a Abnormal shape of joints

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of joints. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASiempreEn 1 afección
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TCTN3tectonic family member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21A veces (5–29 %)En 1 afección
EFL1elongation factor like GTPase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SBDSSBDS ribosome maturation factorA veces (5–29 %)En 1 afección
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferaseNo registradoEn 1 afección
GHRgrowth hormone receptorNo registradoEn 1 afección
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormally shaped skeletal

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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