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Rasgo

Irregular vertebral endplates

An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.

HPO HP:0003301

Resumen

También conocido como
end-plate irregularities, endplate irregularities, endplate irregularity, Irregular end plates, Irregular endplates, irregular vertebral plates, vertebral endplate irregularity
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

32 genes asociados a Irregular vertebral endplates

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Irregular vertebral endplates. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CCN2cellular communication network factor 2SiempreEn 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 3 afecciones
EXOC6Bexocyst complex component 6BSiempreEn 1 afección
MIR140microRNA 140SiempreEn 1 afección
SLC13A1solute carrier family 13 member 1SiempreEn 1 afección
CCN6cellular communication network factor 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COG4component of oligomeric golgi complex 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LOXL3lysyl oxidase like 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL10A1collagen type X alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 2 afecciones
PDE4Dphosphodiesterase 4DA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC10A7solute carrier family 10 member 7A veces (5–29 %)En 1 afección
ZFXzinc finger protein X-linkedA veces (5–29 %)En 1 afección
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNo registradoEn 1 afección
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6No registradoEn 1 afección
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3No registradoEn 1 afección
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNo registradoEn 1 afección
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3No registradoEn 1 afección
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseNo registradoEn 1 afección
GORABgolgin, RAB6 interactingNo registradoEn 1 afección
KIF22kinesin family member 22No registradoEn 1 afección
NANSN-acetylneuraminate synthaseNo registradoEn 1 afección
PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2No registradoEn 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNo registradoEn 1 afección
SLC39A13solute carrier family 39 member 13No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the vertebral endplates

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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