Rasgo
Short ribs
Reduced rib length.
Resumen
- También conocido como
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test69 genes asociados a Short ribs
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short ribs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Siempre | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 1 afección |
| MYF5myogenic factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Siempre | En 1 afección |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Siempre | En 3 afecciones |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Siempre | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 29 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | No registrado | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | No registrado | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | No registrado | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | No registrado | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | No registrado | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | No registrado | En 1 afección |
| INTUinturned planar cell polarity protein | No registrado | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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