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Rasgo

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Resumen

También conocido como
Short legs
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

14 genes asociados a Short lower limbs

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short lower limbs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GNA11G protein subunit alpha 11Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MMP13matrix metallopeptidase 13Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FN1fibronectin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LAMA5laminin subunit alpha 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxA veces (5–29 %)En 1 afección
EXT1exostosin glycosyltransferase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
EXT2exostosin glycosyltransferase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Raro (1–4 %)En 1 afección
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNo registradoEn 1 afección
NOGnogginNo registradoEn 1 afección
PPIBpeptidylprolyl isomerase BNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Lower limb undergrowth

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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