Rasgo
Hypoplastic pelvis
Underdevelopment of the bony pelvis.
Resumen
- También conocido como
- Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test15 genes asociados a Hypoplastic pelvis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypoplastic pelvis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CUL7cullin 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT3Wnt family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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