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Rasgo

Increased size of eyes

Nombre clínico: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Resumen

También conocido como
Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Sistema corporal
Abnormality of the eye

18 genes asociados a Increased size of eyes

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased size of eyes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2SiempreEn 1 afección
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BSiempreEn 1 afección
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VFrecuente (30–79 %)En 1 afección
WDR26WD repeat domain 26Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseA veces (5–29 %)En 1 afección
FBXO11F-box protein 11A veces (5–29 %)En 1 afección
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2A veces (5–29 %)En 1 afección
ARXaristaless related homeoboxNo registradoEn 1 afección
ATRATR checkpoint kinaseNo registradoEn 1 afección
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3No registradoEn 1 afección
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseNo registradoEn 1 afección
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3No registradoEn 1 afección
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1No registradoEn 1 afección
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2No registradoEn 1 afección
POMKprotein O-mannose kinaseNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of eyeball size

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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