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Rasgo

Upper limb undergrowth

Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.

HPO HP:0009824

Resumen

También conocido como
Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

16 genes asociados a Upper limb undergrowth

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Upper limb undergrowth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexSiempreEn 1 afección
TBX5T-box transcription factor 5SiempreEn 1 afección
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
FN1fibronectin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SALL4spalt like transcription factor 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1A veces (5–29 %)En 1 afección
LBRlamin B receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
MEG3maternally expressed 3A veces (5–29 %)En 1 afección
PDE4Dphosphodiesterase 4DA veces (5–29 %)En 1 afección
RTL1retrotransposon Gag like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNo registradoEn 1 afección
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Absent/small bones of the upper limbsLimb undergrowth

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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