Rasgo
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Resumen
- También conocido como
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad thumb. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Siempre | En 2 afecciones |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC2exosome component 2 | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 3 afecciones |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Siempre | En 4 afecciones |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| MIR140microRNA 140 | Siempre | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Siempre | En 2 afecciones |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Siempre | En 1 afección |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NOGnoggin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKD1protein kinase D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 53 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| EEDembryonic ectoderm development | No registrado | En 1 afección |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
| MEIS2Meis homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | No registrado | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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