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Gen

FZD4

frizzled class receptor 4

Resumen

Localización citogenética
11q14.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
Exones
2 exones en 9,7 kb
Proteína
537 aminoácidos
También conocido como
CD344
Símbolos anteriores
EVR1
Transcrito MANE Select
ENST00000531380.2NM_012193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de FZD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FZD4. FZD4 y 3 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 86.450.537 hasta 87.450.536.Cromosoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86.438.751–86.672.636, hebra inversaME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, hebra directaPRSS23FZD4: 86.945.679–86.955.395, hebra inversaFZD4TMEM135: 87.037.824–87.328.824, hebra directaTMEM135Diagrama de FZD4: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 86.945.679–86.952.470, 6792 basesExón 1: 86.954.801–86.955.395, 595 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,4 kb de los 9,7 kb del gen; 1614 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FZD4

13

posiciones en FZD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,7 kb de FZD4, incluidos los intrones, y no solo los 7,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FZD4: frizzled class receptor 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. Gen FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fzd4

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