Rasgo
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Resumen
- También conocido como
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Sistema corporal
- Abnormality of the ear
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test33 genes asociados a Small earlobe
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small earlobe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Siempre | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Siempre | En 1 afección |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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