Rasgo
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Resumen
- También conocido como
- Detached retina
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test110 genes asociados a Retinal detachment
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retinal detachment. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Siempre | En 4 afecciones |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 8 afecciones |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 70 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RS1retinoschisin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCANversican | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CABP4calcium binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRDL1chordin like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUX4double homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| FRG1FSHD region gene 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD5frizzled class receptor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LCA5lebercilin LCA5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NHSNHS actin remodeling regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| CAPN5calpain 5 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | No registrado | En 1 afección |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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