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Rasgo

Small wings of the pelvic girdle

Nombre clínico: Hypoplastic ilia

Underdevelopment of the ilium.

HPO HP:0000946

Resumen

También conocido como
Short and small iliac bones, Small iliac bones
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

26 genes asociados a Small wings of the pelvic girdle

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small wings of the pelvic girdle. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6SiempreEn 2 afecciones
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSiempreEn 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 3 afecciones
MIR140microRNA 140SiempreEn 1 afección
TBX15T-box transcription factor 15SiempreEn 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KAT6Blysine acetyltransferase 6BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DYMdymeclinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TMEM67transmembrane protein 67Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantA veces (5–29 %)En 1 afección
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1A veces (5–29 %)En 1 afección
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2A veces (5–29 %)En 1 afección
MEG3maternally expressed 3A veces (5–29 %)En 1 afección
POLR3ARNA polymerase III subunit AA veces (5–29 %)En 2 afecciones
RTL1retrotransposon Gag like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
FLNAfilamin ANo registradoEn 1 afección
IFT81intraflagellar transport 81No registradoEn 1 afección
NKX3-2NK3 homeobox 2No registradoEn 1 afección
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNo registradoEn 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNo registradoEn 1 afección
RPS19ribosomal protein S19No registradoEn 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal ilium morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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