Rasgo
Floppy windpipe
Nombre clínico: Tracheomalacia
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Floppy windpipe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYRFmyelin regulatory factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERFETS2 repressor factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | No registrado | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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