Rasgo
Abnormal shape of end part of bone
Nombre clínico: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of end part of bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDC45cell division cycle 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 50 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGthyroglobulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPOthyroid peroxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Cone-shaped end part of bone66 genes
- Speckled calcifications in end part of bone34 genes
- Abnormal development of end part of bone31 genes
- Delayed maturation of end part of long bone26 genes
- Small end part of bone20 genes
- Flat end part of bone17 genes
- Irregular end part of long bone17 genes
- Large end part of bone7 genes
- Increased bone density in end part of bone3 genes
- Pseudoepiphyses3 genes
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genes
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 genes
- Fragmented end part of bone2 genes
- Absent end part of bone1 gen
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gen
- Splayed end part of bone1 gen
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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