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Rasgo

Short greater sciatic notch

The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the height of the notch.

HPO HP:0003185

Resumen

También conocido como
Short sacroiliac notch, Shortened sacroiliac notches, Small sacroiliac notch
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

5 genes asociados a Short greater sciatic notch

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short greater sciatic notch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4A veces (5–29 %)En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
GPC3glypican 3No registradoEn 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal greater sciatic notch morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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