Rasgo
Broad long bones
Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.
Resumen
- También conocido como
- Wide long bones, Widened long bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test9 genes asociados a Broad long bones
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad long bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| HHAThedgehog acyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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