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Rasgo
Broad big toe
Nombre clínico: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Resumen
- También conocido como
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Broad big toeHP:0010055
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Obtener mi Genome Test87 genes asociados a Broad big toe
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad big toe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Siempre | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Siempre | En 2 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Siempre | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Siempre | En 1 afección |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Siempre | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Siempre | En 1 afección |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Siempre | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NOGnoggin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 47 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CACHD1cache domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOAras homolog family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACANaggrecan | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | No registrado | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | No registrado | En 1 afección |
| DLX5distal-less homeobox 5 | No registrado | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 3 afecciones |
| GATA6GATA binding protein 6 | No registrado | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | No registrado | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MEIS2Meis homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | No registrado | En 1 afección |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | No registrado | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | No registrado | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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