Rasgo
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Resumen
- También conocido como
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test8 genes asociados a Osteochondroma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Osteochondroma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Siempre | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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