Rasgo
Knee pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the knee.
Resumen
- También conocido como
- Pain under knee cap
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Knee pain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| HYAL1hyaluronidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Siempre | En 1 afección |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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