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Rasgo

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

10 genes asociados a Multiple enchondromatosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Multiple enchondromatosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1SiempreEn 1 afección
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11SiempreEn 2 afecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POLR1BRNA polymerase I subunit BA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DA veces (5–29 %)En 1 afección
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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