Rasgo
Delayed maturation of pubic bone
Nombre clínico: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Resumen
- También conocido como
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Delayed maturation of pubic bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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