Rasgo
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Resumen
- También conocido como
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test158 genes asociados a Short foot
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short foot. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Siempre | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Siempre | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MIR140microRNA 140 | Siempre | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Siempre | En 2 afecciones |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Siempre | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Siempre | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Siempre | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 4 afecciones |
| SPARTspartin | Siempre | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR19WD repeat domain 19 | Siempre | En 2 afecciones |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 118 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MEG3maternally expressed 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOGnoggin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NTNG1netrin G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF2ring finger protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WDR26WD repeat domain 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | No registrado | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | No registrado | En 1 afección |
| BGNbiglycan | No registrado | En 1 afección |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | No registrado | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | No registrado | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | No registrado | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HTThuntingtin | No registrado | En 1 afección |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | No registrado | En 1 afección |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | No registrado | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | No registrado | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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