Rasgo
Abnormality of the hip joint
Nombre clínico: Abnormal hip joint morphology
An abnormality of the hip joint.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the hip joints
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the hip joint. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCN6cellular communication network factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD247CD247 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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