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Rasgo
Outward bow-leggedness
Nombre clínico: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Resumen
- También conocido como
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Outward bow-leggednessHP:0002970
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Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test65 genes asociados a Outward bow-leggedness
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Outward bow-leggedness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Siempre | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 4 afecciones |
| DYMdymeclin | Siempre | En 2 afecciones |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Siempre | En 1 afección |
| RPL13ribosomal protein L13 | Siempre | En 1 afección |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FN1fibronectin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF22kinesin family member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CFL2cofilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 25 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACANaggrecan | No registrado | En 1 afección |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | No registrado | En 1 afección |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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