Rasgo
Type E brachydactyly
In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Type E brachydactyly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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