Rasgo
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Nombre clínico: Exostoses
An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Formation of new noncancerous bone on top of existing bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PHF21APHD finger protein 21A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACANaggrecan | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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