Rasgo
Irregular end part of long bone
Nombre clínico: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Irregular end part of long bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Siempre | En 3 afecciones |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACANaggrecan | No registrado | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | No registrado | En 1 afección |
| DYMdymeclin | No registrado | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | No registrado | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | No registrado | En 2 afecciones |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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