Rasgo
Abnormal bone maturation
Nombre clínico: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test14 genes asociados a Abnormal bone maturation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal bone maturation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas