Rasgo
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test65 genes asociados a Coxa vara
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Coxa vara. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| CRTAPcartilage associated protein | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| RPL13ribosomal protein L13 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 8 afecciones |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCNTpericentrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRG4proteoglycan 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 25 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | No registrado | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | No registrado | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | No registrado | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | No registrado | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | No registrado | En 1 afección |
| SERPINF1serpin family F member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SRP54signal recognition particle 54 | No registrado | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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