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Rasgo

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Resumen

También conocido como
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 genes asociados a Flat acetabular roof

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flat acetabular roof. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BNIP1BCL2 interacting protein 1SiempreEn 1 afección
CANT1calcium activated nucleotidase 1SiempreEn 2 afecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 3 afecciones
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1SiempreEn 1 afección
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1SiempreEn 1 afección
PAM16presequence translocase associated motor 16SiempreEn 1 afección
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSiempreEn 1 afección
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familySiempreEn 1 afección
SLC35D1solute carrier family 35 member D1SiempreEn 1 afección
DYMdymeclinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
COG1component of oligomeric golgi complex 1A veces (5–29 %)En 1 afección
COMPcartilage oligomeric matrix proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
BGNbiglycanNo registradoEn 1 afección
CCN2cellular communication network factor 2No registradoEn 1 afección
CEP120centrosomal protein 120No registradoEn 1 afección
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4No registradoEn 1 afección
FLNBfilamin BNo registradoEn 1 afección
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNo registradoEn 1 afección
GPX4glutathione peroxidase 4No registradoEn 1 afección
IFT52intraflagellar transport 52No registradoEn 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1No registradoEn 1 afección
MATN3matrilin 3No registradoEn 1 afección
NANSN-acetylneuraminate synthaseNo registradoEn 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2No registradoEn 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11No registradoEn 1 afección
WDR35WD repeat domain 35No registradoEn 1 afección
XYLT1xylosyltransferase 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the hipbone socket

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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