Rasgo

Bowed long bone in upper arm

Nombre clínico: Bowed humerus

A bending or abnormal curvature of the humerus.

HPO HP:0003865

También conocido como: Bowing of the humerus, Humeral bowing
Sistema corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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10 genes asociados a Bowed long bone in upper arm

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bowed long bone in upper arm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Siempre	En 1 afección
LBRlamin B receptor	Siempre	En 1 afección
LAMA5laminin subunit alpha 5	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
KIAA0753KIAA0753	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RSPO2R-spondin 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CCN2cellular communication network factor 2	No registrado	En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	No registrado	En 1 afección
FLNBfilamin B	No registrado	En 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal humerus morphology Bowing of the arm

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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