Rasgo

Large end part of bone

Nombre clínico: Enlarged epiphyses

Increased size of epiphyses.

HPO HP:0010580

También conocido como: Large epiphyses, Widened, distorted epiphyses
Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 genes asociados a Large end part of bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Large end part of bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Siempre	En 1 afección
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CCN6cellular communication network factor 6	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	No registrado	En 1 afección
NKX3-2NK3 homeobox 2	No registrado	En 1 afección
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of end part of bone

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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