Rasgo
Disease of the joints
Nombre clínico: Arthropathy
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Disease of the joints. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Siempre | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Siempre | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Siempre | En 1 afección |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGFnerve growth factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| F8coagulation factor VIII | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| CCN6cellular communication network factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | No registrado | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| PRG4proteoglycan 4 | No registrado | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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