Rasgo
Retraction of the tongue
Nombre clínico: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Resumen
- También conocido como
- Lingual retraction
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retraction of the tongue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| NFASCneurofascin | Siempre | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| EDN1endothelin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | No registrado | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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