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Rasgo
Excessive inward curvature of lower spine
Nombre clínico: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Resumen
- También conocido como
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test109 genes asociados a Excessive inward curvature of lower spine
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Excessive inward curvature of lower spine. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Siempre | En 3 afecciones |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DYMdymeclin | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Siempre | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Siempre | En 2 afecciones |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Siempre | En 1 afección |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| BGNbiglycan | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MATN3matrilin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRG4proteoglycan 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARSBarylsulfatase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFL2cofilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DMDdystrophin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM2dynamin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
Mostrar 69 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GSCgoosecoid homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | No registrado | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | No registrado | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| PLECplectin | No registrado | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | No registrado | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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