Rasgo
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Resumen
- También conocido como
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test104 genes asociados a Short thumb
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short thumb. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 3 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Siempre | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACANaggrecan | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNB2lamin B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 64 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPL15ribosomal protein L15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPL8ribosomal protein L8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS27ribosomal protein S27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS29ribosomal protein S29 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | No registrado | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
| MGPmatrix Gla protein | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | No registrado | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | No registrado | En 1 afección |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas