Rasgo
Morbus Scheuermann
A developmental growth retardation of the vertebral end plates that may lead to secondary destruction of the vertebral end plates and protrusion of the nucleus pulposus into the vertebral body (so called Schmorl's nodes as seen on x-rays).
Resumen
- También conocido como
- Calve disease, Juvenile osteochondrosis of the spine, Scheuermann disease, Scheuermann kyphosis, Sherman's Disease
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Morbus Scheuermann. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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