Rasgo
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test59 genes asociados a Abnormal vertebral morphology
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal vertebral morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| TBXTT-box transcription factor T | Siempre | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTSAcathepsin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXF1forkhead box F1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 19 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH2patched 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | No registrado | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | No registrado | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Abnormal vertebral body morphology122 genes
- Vertebral segmentation defect56 genes
- Compression fracture of a vertebral body40 genes
- Osteoporosis of vertebrae21 genes
- Abnormal bone maturation of vertebra14 genes
- Multiple small vertebral fractures3 genes
- Punctate vertebral calcifications3 genes
- Schmorl's node3 genes
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genes
- Sclerotic vertebral body2 genes
- Vertebral hyperostosis2 genes
- Fractured vertebra1 gen
- Morbus Scheuermann1 gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas