Rasgo
Cleft soft palate
Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.
Resumen
- También conocido como
- Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test51 genes asociados a Cleft soft palate
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cleft soft palate. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBBubiquitin B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL15ribosomal protein L15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL8ribosomal protein L8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS27ribosomal protein S27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 11 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RPS29ribosomal protein S29 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | No registrado | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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