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Rasgo

Abnormal ilium morphology

An abnormality of the ilium, the largest and uppermost bone of the pelvis.

HPO HP:0002867

Resumen

También conocido como
Abnormality of the ilium, Iliac abnormalities
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

5 genes asociados a Abnormal ilium morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal ilium morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CCN6cellular communication network factor 6A veces (5–29 %)En 1 afección
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the hip bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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