Rasgo
Shorter than typical length between neck and abdomen
Nombre clínico: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameLea los genes vinculados a Shorter than typical length between neck and abdomen, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test41 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
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- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)Reads 1 of these genesDYNC2I1About this report →
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- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Fraser SyndromeReads 1 of these genesFREM2About this report →
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- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesHES7DLL3LFNGMESP2RIPPLY2About this report →
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- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
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- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
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- Cutis LaxaReads 1 of these genesLTBP1About this report →
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- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesSLC2A1About this report →
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- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesMBD5About this report →
Lea los genes vinculados a Shorter than typical length between neck and abdomen, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test51 genes asociados a Shorter than typical length between neck and abdomen
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Shorter than typical length between neck and abdomen. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Siempre | En 2 afecciones |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Siempre | En 1 afección |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Siempre | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| ACANaggrecan | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KIAA0753KIAA0753 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 11 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
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