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Rasgo

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Resumen

También conocido como
Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 genes asociados a Hypoplastic ischia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypoplastic ischia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSiempreEn 1 afección
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CUL7cullin 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
KAT6Blysine acetyltransferase 6BMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFT43intraflagellar transport 43Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2A veces (5–29 %)En 1 afección
CDCA7cell division cycle associated 7No registradoEn 1 afección
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
PAM16presequence translocase associated motor 16No registradoEn 1 afección
TBX15T-box transcription factor 15No registradoEn 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal ischium morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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