Rasgo
Small end part of bone
Nombre clínico: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small end part of bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | No registrado | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | No registrado | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | No registrado | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | No registrado | En 2 afecciones |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | No registrado | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | No registrado | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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