Rasgo
Retinal hole
A full-thickness defect in the retina.
Resumen
- También conocido como
- Retinal holes
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Retinal hole, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test6 genes asociados a Retinal hole
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retinal hole. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas