Rasgo
Pressure on spinal cord
Nombre clínico: Spinal cord compression
External mechanical compression of the spinal cord.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pressure on spinal cord. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| FOXE1forkhead box E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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