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Rasgo

Belly sticks out

Nombre clínico: Protuberant abdomen

A thrusting or bulging out of the abdomen.

HPO HP:0001538

Resumen

También conocido como
Extended belly, Abdominal protuberance
Sistema corporal
Abnormality of the digestive system

49 genes asociados a Belly sticks out

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Belly sticks out. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSiempreEn 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 3 afecciones
DLL3delta like canonical Notch ligand 3SiempreEn 1 afección
FBN1fibrillin 1SiempreEn 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3SiempreEn 1 afección
FLNBfilamin BSiempreEn 1 afección
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1SiempreEn 1 afección
GUSBglucuronidase betaSiempreEn 1 afección
IDUAalpha-L-iduronidaseSiempreEn 1 afección
IFT122intraflagellar transport 122SiempreEn 1 afección
IFT140intraflagellar transport 140SiempreEn 1 afección
IFT52intraflagellar transport 52SiempreEn 1 afección
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2SiempreEn 1 afección
SLC35D1solute carrier family 35 member D1SiempreEn 1 afección
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1SiempreEn 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11SiempreEn 1 afección
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
LBRlamin B receptorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DUX4double homeobox 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FRG1FSHD region gene 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KAT6Alysine acetyltransferase 6AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KIAA0753KIAA0753Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DYMdymeclinA veces (5–29 %)En 1 afección
LIPAlipase A, lysosomal acid typeA veces (5–29 %)En 1 afección
MEG3maternally expressed 3A veces (5–29 %)En 1 afección
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
RTL1retrotransposon Gag like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TXNDC15thioredoxin domain containing 15A veces (5–29 %)En 1 afección
Mostrar 9 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BMPERBMP binding endothelial regulatorNo registradoEn 1 afección
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1No registradoEn 1 afección
GBA1glucosylceramidase beta 1No registradoEn 1 afección
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNo registradoEn 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1No registradoEn 1 afección
NKX3-2NK3 homeobox 2No registradoEn 1 afección
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1No registradoEn 1 afección
VDRvitamin D receptorNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abdominal bloating

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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