A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Rasgo
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Resumen
- También conocido como
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Limb undergrowthHP:0009826
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test63 genes asociados a Limb undergrowth
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Limb undergrowth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| B9D1B9 domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Siempre | En 2 afecciones |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Siempre | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Siempre | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Siempre | En 1 afección |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Siempre | En 1 afección |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NINninein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 23 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | No registrado | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| GHRgrowth hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas