Rasgo
Flared wide portion of long bone
Nombre clínico: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Resumen
- También conocido como
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flared wide portion of long bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Siempre | En 1 afección |
| AXIN1axin 1 | Siempre | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Siempre | En 1 afección |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Siempre | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Siempre | En 1 afección |
| EEDembryonic ectoderm development | Siempre | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 4 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Siempre | En 2 afecciones |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Siempre | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GSCgoosecoid homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 11 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | No registrado | En 1 afección |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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